Có phát hiện được tim bẩm sinh khi siêu âm thai không ?

Tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh. Mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 10.000 – 12.000 trẻ mới sinh mắc chứng tim bẩm sinh cần phải được chẩn đoán và can thiệp sớm. Việc chẩn đoán sớm các bệnh tim bẩm sinh ngay từ thời kì bào thai bằng phương pháp siêu âm đóng vai trò vô cùng quan trọng.

Hầu như tất cả các dị tật tim bẩm sinh đều có thể được phát hiện trong thời kì bào thai. Hiện nay, với sự tiến bộ của y học hiện đại đã can thiệp và điều trị từ trong bào thai một số mặt bệnh tim bẩm sinh như: rối loạn nhịp tim, hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch phổi, thiếu máu, .. giúp thay đổi tiên lượng bệnh và cứu sống trẻ. Một thắc mắc của nhiều bà mẹ rằng liệu có phát hiện được tim bẩm sinh khi siêu âm thai không ? Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn giải đáp phần nào thắc mắc đó.

Có phát hiện được tim bẩm sinh khi siêu âm thai không ?

Đã có nhiều hội thảo, hội nghị được tổ chức về vấn đề này và câu trả lời là có thể phát hiện được tim bẩm sinh khi siêu âm thai. Tuy việc phát hiện tim bẩm sinh trong thai kì là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lí hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lí tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm. Thực tế, phần lớn các trẻ có tim bẩm sinh được sinh ra từ mẹ có yếu tố nguy cơ thấp hoặc không có nguy cơ. Vì vậy cần có sự sàng lọc rộng rãi trong cộng đồng để phát hiện các trường hợp dị tật tim bẩm sinh.

Hiện nay, sự phát hiện ra mối liên quan giữa khoảng mờ da gáy (tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày) với bất thường nhiễm sắc thể (NST) và sự liên quan với tăng nguy cơ mắc tim bẩm sinh của thai nhi đã dẫn đến xu hướng kiểm tra đánh giá những bất thường cấu trúc tim thai ở giai đoạn sớm của thai kì. Tại nhiều nước, siêu âm tim thai được thực hiện một cách thường qui cho những thai phụ có nguy cơ.

Việc chẩn đoán sớm Tim bẩm sinh từ trong thai kì sẽ giúp cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật, giúp xác định các dị tật phối hợp các hội chứng di truyền, tạo khả năng can thiệp điều trị kịp thời cũng như có thể chuẩn bị kế hoạch trước sinh phù hợp. Nhờ vậy làm giảm tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đối với các trường hợp tim bẩm sinh nặng, thai đa dị tật tiên lượng xấu có thể xét chỉ định chấm dứt thai kì.

Vậy khi nào cần siêu âm thai để chuẩn đoán tim bẩm sinh ?

Việc siêu âm khi mang thai cần được tiến hành định kỳ để theo dõi sức khỏe của mẹ và bé. Trong các lần tiến hành siêu âm định kỳ bạn nên tiến hành siêu âm ở các bác sỹ có chuyên ngành đã có nhiều kinh nghiệm để có thể sàng lọc và chuẩn đoán tim bẩm sinh. Nên sử dụng các dòng máy siêu âm hiện đại để cho hình ảnh rõ nét giúp chuẩn đoán dễ dàng như máy siêu âm màu 3D, 4D hoặc các dòng máy siêu âm Doppler màu xách tay… Đặc biệt cần lưu ý để khám và sàng lọc tim bẩm sinh đối với các trường hợp sau:

* Các yếu tố nguy cơ từ thai:

  • Nghi ngờ tim bẩm sinh khi siêu âm sản khoa. Có dấu chỉ điểm “mềm”: xương đùi ngắn, tăng cản âm ruột, thai chậm tăng trưởng,…
  • Các dị tật thai ngoài tim: Thoát vị rốn (30%), thoát vị hoành, teo thực quản, Cystic Hygroma (Hội chứng Turner, hẹp eo động mạch chủ), một động mạch rốn, nang phổi, …
  • Bất thường nhiễm sắc thể; Đa thai, nghi ngờ hội chứng truyền máu song thai.
  • Rối loạn nhịp tim; Phù thai (fetal hydrop): 25% có tim bẩm sinh, thường gặp thiểu sản tim trái, hẹp eo ĐMC, bệnh cơ tim.
  • Tăng độ mờ da gáy: >3 mm tuần 10 – 12 thai kì.

* Các yếu tố nguy cơ từ mẹ:

  • Mẹ có tim bẩm sinh: tần suất con bị tim bẩm sinh 2- 22%
  • Mẹ mắc bệnh về rối loạn chuyển hóa, bệnh tạo keo: Đái tháo đường (tăng nguy cơ gấp 3 lần), Phenylketourin (14% tim bẩm sinh/thai), Lupus ban đỏ, Hội chứng Sjogen…(1-6% tim bẩm sinh/thai); Tiếp xúc với chất mang nguy cơ gây quái thai: rượu, thuốc
  • Dùng các chất ức chế sinh tổng hợp PG: ibuprofen, acid salicylic…
  • Thuốc: lithium, thuốc chống động kinh (valproic acid) ,..
  • Nhiễm virus: Rubella virus, Cosackie virus, Panovirus,…(6-8 tuần)
  • Thụ tinh ống nghiệm

* Các yếu tố nguy cơ từ gia đình:

  • Con hoặc thai trước có bệnh tim bẩm sinh: Nguy cơ 2% ở con kế tiếp. Nếu 2 con trước có tim bẩm sinh nguy cơ tăng lên 10% đối với con sau; Cha bị tim bẩm sinh.
  • Bệnh sử rối loạn gen: Rối loạn một Gen đơn độc (Microdeletion chromosome 22q11 gây tổn thương vùng nón thân trong Fallot 4, thân chung động mạch, hẹp eo ĐMC..). Các hội chứng: Noonan, Marfan, Holt – Oram, DiGeogre, William…

Chẩn đoán TIM BẨM SINH trong thai kì là một kĩ thuật khó nên thường bị bỏ sót chẩn đoán trong siêu âm sản khoa thường qui. Do đó cần làm siêu âm tim thai ở các trung tâm lớn với các bác sĩ có kinh nghiệm về tim bẩm sinh.

Ý kiến bạn đọc

© 2018 thanhanmed.com. Thiết kế Website bởi Thành An Medical.