Nguyên nhân của hội chứng DOWN

Hội chứng DOWN là gì ?

Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down.

Nguyên nhân của hội chứng DOWN

Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.

Phương pháp phát hiện hội chứng Down qua siêu âm
Phương pháp phát hiện hội chứng Down qua siêu âm

Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa nhiễm sắc thể 21 dưới một trong ba hình thức sau:

  • Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.
  • Một số tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ nhiễm sắc thể bình thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.
  • Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.

Những nguy cơ làm gia tăng tỉ lệ hội chứng DOWN

  • Tuổi mẹ cao: Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ.
    + Ở tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 385 lần mang thai.
    + Ở tuổi 40, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 106 lần mang thai.
    + Ở tuổi 45, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 30 lần mang thai.
    Tuy nhiên cần lưu ý là hầu hết các trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi do đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao.
  • Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Down: Ở những bà mẹ này, nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Down sẽ lên tới 0,7/100.
  • Các bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn: Bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn đều có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường cho con gây ra hội chứng Down.

Làm gì để phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng DOWN

Để phát hiện sớm trẻ bị hội chứng DOWN thì bạn có thể khám sàng lọc từ khi trẻ con trong bụng mẹ. Cụ thể có nhưng phương pháp phát hiện hội chứng DOWN như sau:

  • Định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh người mẹ hay các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh: Áp dụng cho thai nhi tuần từ 12-17
  • Chọc dịch ối: Áp dụng cho thai nhi tuần từ 16-18
  • Phát hiện hội chứng Down bằng máy siêu âm cho thai nhi từ 12-14 tuần tuổi nên sử dụng các loại đầu dò Convex trên máy siêu âm Doppler màu xách tay hoặc tốt nhất là sử dụng các loại máy siêu âm màu 3D, 4D với đầu dò khối.

Hội chứng DOWN gây ra nhiều hệ lụy, chính vì vậy việc phát hiện sớm hội chứng Down cũng như tìm hiểu về nguy cơ và nguyên nhân của hội chứng DOWN để có biện pháp phòng ngừa tốt nhất.

Ý kiến bạn đọc (0)

© 2018 thanhanmed.com. Thiết kế Website bởi Thành An Medical.