Phát hiện hội chứng Down qua siêu âm

Hội chứng Down là gì ?

Hội chứng Down là một điều kiện nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của m nhiễm sắc thể 21 thêm. … Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Các phương pháp có thể phát hiện hội chứng Down ở thai nhi bao gồm:

  • Định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh người mẹ hay các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh: Áp dụng cho thai nhi tuần từ 12-17
  • Chọc dịch ối: Áp dụng cho thai nhi tuần từ 16-18
  • Phát hiện hội chứng Down qua siêu âm cho thai nhi từ 12-14 tuần tuổi.

Phương pháp phát hiện hội chứng Down qua siêu âm

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.

Phương pháp phát hiện hội chứng Down qua siêu âm
Phương pháp phát hiện hội chứng Down qua siêu âm

Giá trị của đo khoảng sáng sau gáy:

  • Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng và ngược lại khoảng sáng sau gáy càng mỏng thi nguy cơ hội chứng Down càng thấp.
  • Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với tuổi của người mẹ có thể phát hiện được 75% hội chứng Down.
  • Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG tự do và protein huyết tương A trong thời kỳ mang thai (PAPP-A) có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down.

Xem thêm: Có phát hiện được tim bẩm sinh khi siêu âm thai không ?

Hội chứng Down – một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành – là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ. Bằng việc sử dụng máy siêu âm đặc biệt là các loại máy siêu âm màu 3D, 4D hay máy siêu âm Doppler màu xách tay có thể dựa vào phương pháp đo độ mờ da gáy để chuẩn đoán và làm thêm các xét nghiệm giúp sàng lọc tốt nhất hội chứng DOWN cho thai nhi trong bụng mẹ.

Ý kiến bạn đọc (2)

© 2018 thanhanmed.com. Thiết kế Website bởi Thành An Medical.